האם אוטיזם הוא גנטי?

הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) היא הפרעה נוירו -התפתחותית המתאפיינת בחסרים מתמשכים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית בהקשרים מרובים. סימפטומים של ASD מוכרים בדרך כלל במהלך השנה השנייה לחיים, אך ניתן להבחין בהם לפני 12 חודשים אם התסמינים חמורים, או לאחר 24 חודשים אם התסמינים עדינים. תסמיני ASD משתנים בחומרתם ויכולים להפריע לתחומי חיים, תעסוקה ותחומים חשובים אחרים.

על פי מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), כ -1 מתוך 54 ילדים מאובחנים עם ASD. ASD שכיח פי ארבעה בקרב בנים מאשר בנות ומופיע בכל הקבוצות הגזעיות, האתניות והחברתיות -כלכליות.

ASD וגנטיקה

על פי המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות, 5^המהדורה, מגוון גורמי סיכון לא ספציפיים עשויים לתרום לפיתוח ASD. אלה יכולים לכלול גיל הורים מתקדם, משקל לידה נמוך או חשיפה עוברית לוולפרואט. ה- DSM-5 גם קובע כי הערכות התורשה נעות בין 37 אחוזים ל -90 אחוזים יותר, בהתבסס על שיעורי התאמה.

בהתחשב במורכבות ההפרעה, ובצורה שבה משתנה חומרת הסימפטומים, כנראה שיש סיבות רבות ל- ASD. בנוסף לטריגרים סביבתיים אפשריים שזוהו בDSM-5חוקרים חוקרים גם האם גורמים פוטנציאליים כגון זיהומים ויראליים, תרופות או סיבוכים במהלך ההריון, או מזהמי אוויר ממלאים תפקיד בהתפתחות ASD.

על פי מרפאת מאיו , נראה כי מספר גנים שונים מעורבים ב- ASD, דבר המוסיף למורכבות ההפרעה. ASD יכול להיות קשור להפרעה גנטית, שינויים גנטיים עשויים להגביר את הסיכון ל- ASD, או גנים עשויים להשפיע על התפתחות המוח או על האופן שבו תאי המוח מתקשרים.

אחרונה לימוד , פורסם בפסיכיאטריה של JAMA, ניתח את הנתונים בקרב 2 מיליון אנשים בחמש מדינות. זהו האוטיזם הגנטי המשפחתי הגדול ביותר עד כה, כולל ילדים עם אוטיזם, אחיהם, בני דודיהם, הוריהם ואחי הוריהם. תוצאות המחקר הראו זאת80 אחוז מהאוטיזם ניתן לייחס לגנים תורשתיים, ולא השפעות אימהיות. המחקר אכן הסביר את טווח נתוני התורשה הנובעים מתרבות כל מדינה סביב אוטיזם. אם מדינה נוטה לאבחן ASD בתדירות נמוכה יותר, התורשה נמוכה יותר.

גורמי סיכון ידועים

כאשר החוקרים ממשיכים ללמוד הן את הגנטיקה והן את הגורמים הסביבתיים כדי לקבל תמונה ברורה יותר של מה התורם להתפתחות ASD, יש לקחת בחשבון כמה גורמי סיכון ידועים.

מין: לגברים יש סיכוי גבוה פי 4 לפתח ASD מאשר נקבות.
היסטוריה משפחתית: משפחות עם ילד אחד שאובחנו עם ASD נוטות יותר ללדת ילד שני עם ASD.
מצבים רפואיים אחרים
גיל הורים מתקדם
לידה מוקדמת

למרות שאין דרך למנוע ASD, ישנן אפשרויות טיפול זמינות. התערבות מוקדמת יכולה לשפר את כישורי החברה והתקשורת ולעזור לילדים לתפקד היטב בבית הספר, במשפחותיהם ובקהילותיהם, אם כי התערבות בכל גיל מועילה.

השלכות פונקציונאליות

אצל ילדים צעירים, יכולות חברתיות ותקשורת לקויות עשויות להשפיע על הלמידה, במיוחד הלמידה במסגרות קבוצתיות. שגרות קבועות וקושי במעברים (גמישות נמוכה), בשילוב עם רגישויות חושיות אפשריות, יכולות גם להקשות על זמני הארוחות ושינויים בלוח הזמנים הן במסגרת בית הספר והן בבית.

כיצד להתמודד עם התקפי חרדה בעבודה

עבור בני נוער וצעירים הסובלים מ- ASD, ליקויים חברתיים ותקשורתיים יכולים להשפיע על חברויות ומערכות יחסים אחרות והליקויים בכישורי תפקוד מנהלים יכולים לפגוע הן באקדמאים והן בכישורי חיים תפקודיים, אך גם בני נוער הסובלים מ- ASD עוברים שינויים התנהגותיים דומים לבני נוער נוירוטיפיים. דיבורים אחורה, שינה מאוחרת ודחיינות הם הוגנים בקרב בני נוער, ללא קשר למיומנויות חברתיות ותקשורת.

עודכן לאחרונה: 13 באוגוסט 2020